Anémies hémolytiques constitutionnelles

1. La drépanocytose est due à une hémoglobine anormale (HbS) qui se polymérise.
2. La thalassémie est un défaut de synthèse des chaînes de globine (alpha ou bêta).
3. L'électrophorèse de l'hémoglobine est l'examen clé : elle montre un pic HbS pour la drépanocytose et des anomalies des taux d'HbA2 ou HbF pour les thalassémies.

💡 À retenir : L'électrophorèse est l'examen de référence pour différencier ces deux pathologies.

1. L'hémolyse intravasculaire se produit directement dans les vaisseaux sanguins. Elle libère l'hémoglobine libre dans le plasma (hémoglobinémie), ce qui sature l'haptoglobine.
2. L'hémolyse extravasculaire se produit dans les organes du système réticulo-endothélial, principalement la rate et le foie. C'est le mode prédominant dans la sphérocytose.

💡 À retenir : L'hémolyse intravasculaire provoque une hémoglobinurie (urines foncées), contrairement à l'extravasculaire.

1. Vérifie le taux de réticulocytes : s'il est élevé (> 120 000/mm³), l'anémie est régénérative.
2. Regarde le bilan d'hémolyse : LDH élevée, bilirubine libre élevée, haptoglobine effondrée.
3. Cherche les signes cliniques : ictère (sferiya) ou splénomégalie.

💡 À retenir : Une anémie régénérative avec un bilan d'hémolyse positif confirme le diagnostic.

Oui, la drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive. Elle est due à une mutation ponctuelle sur le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine, entraînant la formation d'HbS.

💡 À retenir : La transmission se fait des deux parents porteurs (trait drépanocytaire) vers l'enfant.

Non, pas toujours. La splénomégalie est fréquente dans les hémolyses chroniques comme la sphérocytose ou les thalassémies, car la rate travaille trop pour détruire les GR anormaux. Cependant, dans certaines crises aiguës ou hémolyses intravasculaires massives, elle peut être absente ou modérée.

💡 À retenir : La splénomégalie témoigne souvent d'une séquestration et destruction chronique des GR.

L'haptoglobine est une protéine plasmatique qui se lie à l'hémoglobine libre libérée lors de l'hémolyse intravasculaire pour éviter sa toxicité rénale.

💡 À retenir : Son effondrement est un marqueur très sensible de l'hémolyse intravasculaire.

L'hémolyse chronique libère beaucoup de bilirubine libre. Le foie, saturé, produit une bile trop riche en bilirubine, ce qui favorise la formation de calculs pigmentaires dans la vésicule biliaire.

💡 À retenir : Toute lithiase biliaire chez un enfant doit faire rechercher une anémie hémolytique.

Oui, c'est une anomalie enzymatique constitutionnelle du globule rouge qui le rend sensible au stress oxydatif, provoquant une hémolyse intermittente.

💡 À retenir : L'hémolyse survient souvent après ingestion de fèves ou certains médicaments (crise de favisme).

Dans la plupart des AHC, la synthèse de l'hémoglobine est normale (sauf dans les thalassémies). Le globule rouge contient une quantité normale d'hémoglobine, donc la CCMH reste normale.

💡 À retenir : La normochromie est la règle, sauf en cas d'association avec une carence martiale.

Le risque majeur est la crise vaso-occlusive (CVO) due à la déformation des GR en forme de faucille qui bouchent les petits vaisseaux, provoquant des douleurs intenses et des infarctus tissulaires.

💡 À retenir : La CVO est une urgence médicale.

Non, l'haptoglobine diminue spécifiquement lors de l'hémolyse intravasculaire. Dans les anémies par carence (fer, B12), elle est normale ou élevée (car c'est une protéine de l'inflammation).

💡 À retenir : L'haptoglobine basse est un marqueur spécifique de l'hémolyse.

Non, la splénectomie n'est pas systématique. Elle est discutée dans certains cas de sphérocytose sévère ou de thalassémie majeure pour réduire les besoins transfusionnels.

💡 À retenir : La splénectomie expose à un risque infectieux majeur, nécessitant une vaccination rigoureuse.