Leucémie Myéloïde Chronique (LMC)

Avec les ITK, la LMC est devenue une maladie chronique gérable. La guérison complète (arrêt du traitement sans rechute) est possible chez certains patients sélectionnés après une réponse moléculaire profonde prolongée.

💡 À retenir : La LMC est passée d'une maladie mortelle à une maladie chronique.

Le traitement est généralement prescrit au long cours. L'arrêt n'est envisagé que dans des protocoles de recherche ou des conditions très strictes de réponse moléculaire profonde.

💡 À retenir : L'observance est la clé du succès thérapeutique.

1. C'est une anomalie génétique acquise.
2. Il résulte d'une translocation entre le bras long du chromosome 9 et le chromosome 22.
3. Cela rapproche le gène $ABL$ (sur le 9) du gène $BCR$ (sur le 22).

💡 À retenir : Le chromosome 22 raccourci est le chromosome Philadelphie, signature cytogénétique de la LMC.

1. On regarde le pourcentage de blastes dans le sang ou la moelle.
2. Si le taux dépasse 20%, on parle de crise blastique.
3. Cliniquement, le patient présente une fièvre, des douleurs osseuses et une anémie sévère.

💡 À retenir : Le passage en crise blastique transforme la LMC en une leucémie aiguë (LAM ou LAL).

Non, la LMC n'est pas une maladie héréditaire. L'anomalie génétique (translocation $t(9;22)$) survient dans une cellule souche hématopoïétique au cours de la vie de l'individu (mutation somatique). Elle n'est pas transmise à la descendance.

💡 À retenir : C'est une pathologie clonale acquise, pas génétique au sens héréditaire.

1. Chercher une splénomégalie (gros foie/rate) à la palpation abdominale.
2. Signes d'anémie (pâleur, asthénie).
3. Signes d'hypercatabolisme (perte de poids, sueurs nocturnes).

💡 À retenir : La splénomégalie est le signe physique majeur de la LMC.

1. L'ITK (ex: Imatinib) se fixe sur le site de liaison de l'ATP de la protéine BCR-ABL.
2. Il bloque ainsi l'activité enzymatique de la protéine.
3. La cellule cancéreuse ne reçoit plus le signal de prolifération et meurt par apoptose.

💡 À retenir : Les ITK ciblent spécifiquement la protéine responsable de la maladie.

Oui, l'hyperleucocytose est quasi constante au diagnostic, souvent très élevée (> 50 000/mm³). Cependant, dans les formes très précoces, elle peut être modérée.

💡 À retenir : Une hyperleucocytose avec myélémie est très évocatrice de LMC.

La LMC est une prolifération mature (différenciation conservée au début), alors que la LAM est un blocage de différenciation avec accumulation de blastes (> 20%).

💡 À retenir : La LMC est un syndrome myéloprolifératif, la LAM est une leucémie aiguë.

Oui, il permet de confirmer la présence du chromosome Philadelphie ($Ph+$) et d'exclure des anomalies cytogénétiques additionnelles qui aggravent le pronostic.

💡 À retenir : Le caryotype est l'examen de référence pour le diagnostic initial.

1. L'âge du patient.
2. La taille de la rate.
3. Le taux de plaquettes.
4. Le pourcentage de blastes.

💡 À retenir : Ces critères permettent de calculer des scores pronostiques (ex: score de Sokal).

Dans la LMC, les polynucléaires neutrophiles sont clonaux et présentent une anomalie d'expression de cette enzyme. C'est un test classique pour différencier la LMC d'une réaction leucémoïde.

💡 À retenir : PAL basses = LMC ; PAL élevées = Réaction leucémoïde.