Génétique des populations et génétique humaine

Non, la loi de Hardy-Weinberg est un modèle théorique. Dans la nature, les conditions (population infinie, absence de sélection, panmixie) ne sont jamais totalement respectées. Il y a toujours des mutations, de la sélection naturelle ou des migrations qui font varier les fréquences alléliques.

💡 À retenir : C'est un outil de référence pour mesurer l'écart entre la réalité et l'équilibre théorique.

1. Si le phénotype récessif est $aa$, sa fréquence est $q^2 = \frac{n(aa)}{N}$.
2. Calcule $q = \sqrt{q^2}$.
3. Déduis $p = 1 - q$.

💡 À retenir : On utilise toujours la fréquence du phénotype récessif comme point de départ.

1. Si seuls les hommes sont atteints, c'est souvent lié à l'X.
2. Si un père atteint transmet la maladie à toutes ses filles, c'est lié à l'X dominant.
3. Si une mère atteinte transmet à tous ses fils, c'est lié à l'X récessif.

💡 À retenir : L'analyse des transmissions père-fils et père-fille est décisive.

La panmixie est un mode de reproduction où les croisements se font au hasard. L'autogamie est une autofécondation. La panmixie maintient l'équilibre de Hardy-Weinberg, alors que l'autogamie augmente la fréquence des homozygotes au fil des générations.

💡 À retenir : La panmixie favorise le brassage, l'autogamie favorise l'homozygotie.

À court terme, les mutations ont un impact très faible sur les fréquences alléliques car elles sont rares. Cependant, sur de très longues périodes, elles sont la source primaire de la variabilité génétique.

💡 À retenir : La mutation crée l'allèle, mais la sélection naturelle le maintient ou l'élimine.

1. Cherche un couple de parents sains qui a un enfant malade : c'est obligatoirement récessif.
2. Si chaque individu malade a au moins un parent malade, c'est probablement dominant.

💡 À retenir : Le saut de génération est le signe classique de la récessivité.

Parce que chaque individu possède deux allèles pour un gène donné (diploïdie). Si tu as $N$ individus, tu as $2N$ allèles au total dans la population.

💡 À retenir : Le dénominateur est toujours le nombre total d'allèles.

Très difficilement. L'allèle récessif est "caché" chez les individus hétérozygotes sains. La sélection naturelle ne peut agir que sur les individus homozygotes récessifs.

💡 À retenir : L'allèle récessif persiste longtemps dans la population grâce aux porteurs sains.

Oui, absolument. Dans une petite population, le hasard du tirage des gamètes a un impact énorme sur les fréquences alléliques. Un allèle peut disparaître par simple hasard.

💡 À retenir : Plus la population est petite, plus la dérive génétique est rapide.

1. $p = 0,9$ et $q = 0,1$.
2. La fréquence des hétérozygotes est $2pq$.
3. $2 \times 0,9 \times 0,1 = 0,18$.

💡 À retenir : La fréquence des hétérozygotes est toujours $2pq$.

Non, le mariage consanguin ne change pas les fréquences alléliques ($p$ et $q$ restent stables), mais il augmente la fréquence des homozygotes au détriment des hétérozygotes.

💡 À retenir : La consanguinité modifie la répartition génotypique, pas la réserve allélique.

Il faut calculer les fréquences alléliques $p$ et $q$ à partir des génotypes observés, puis calculer les fréquences génotypiques théoriques ($p^2, 2pq, q^2$) et vérifier si elles correspondent aux fréquences observées.

💡 À retenir : Si Observé = Théorique, alors la population est en équilibre.