Génétique humaine et arbres généalogiques

1. Chouf wach l'maladie katban f ga3 l'ajyal (générations).
2. Ila kanou walidin salimin (sains) w 3ndhom wlid mrid, l'allèle obligatoirement récessif.
3. Ila kanou l'walidin mradyin w 3ndhom bnt salima, l'allèle obligatoirement dominant.

💡 À retenir : L'apparition d'un enfant malade de parents sains est la preuve irréfutable de la récessivité.

Oui, mais c'est rare. Si c'est lié au Y (holandrique) :

1. Seuls les hommes sont atteints.
2. Le père malade transmet la maladie à 100% de ses fils.
3. Aucune fille n'est atteinte.

💡 À retenir : Si tu vois une femme atteinte, élimine immédiatement l'hypothèse liée au Y.

1. Déterminer le génotype des parents (ex: $A/a \times A/a$).
2. Faire un échiquier de croisement.
3. Calculer le rapport des individus malades sur le total.

💡 À retenir : N'oublie jamais de multiplier par la probabilité que le parent soit porteur si le génotype n'est pas certain.

Parce qu'elles possèdent deux chromosomes X ($XX$). Pour être malade, il faut qu'elles reçoivent l'allèle muté sur les deux chromosomes ($X^aX^a$). Les hommes n'ont qu'un seul X ($XY$), donc s'ils héritent de l'allèle muté, ils sont forcément malades.

💡 À retenir : Les femmes sont souvent des "vecteurs" (porteuses saines) pour les maladies liées au X récessif.

Non, dans le cas d'une maladie dominante, chaque individu atteint doit avoir au moins un parent atteint. Si un individu est sain, il ne peut pas transmettre l'allèle dominant.

💡 À retenir : Absence de saut de génération = forte présomption de dominance.

1. Autosomale : Les deux sexes sont touchés avec la même fréquence.
2. Liée au sexe : La fréquence des malades diffère entre les hommes et les femmes.

💡 À retenir : Si tu vois une grande différence de proportion entre hommes et femmes, pense immédiatement au chromosome X.

Si tu trouves un père malade qui a une fille saine, alors ce n'est pas lié au X dominant. Car le père donne son X à toutes ses filles, elles devraient toutes être malades.

💡 À retenir : Père malade + Fille saine = Exclusion du X dominant.

Oui, car il augmente la probabilité que deux parents hétérozygotes (porteurs sains) se rencontrent et transmettent chacun l'allèle récessif à leur enfant.

💡 À retenir : La consanguinité favorise l'expression des allèles récessifs rares.

Utilise $X^A$ pour l'allèle sain et $X^a$ pour l'allèle malade.

• Homme sain : $X^AY$
• Homme malade : $X^aY$
• Femme saine : $X^AX^A$ ou $X^AX^a$
• Femme malade : $X^aX^a$

💡 À retenir : Le Y ne porte pas l'allèle, donc l'homme est hémizygote.

C'est probablement une maladie liée au X dominant. Le père transmet son X malade à toutes ses filles.

💡 À retenir : Père malade $\rightarrow$ 100% filles malades = X dominant.

Oui, c'est la méthode la plus sûre pour éviter les erreurs de calcul de probabilité, surtout quand les parents sont hétérozygotes.

💡 À retenir : L'échiquier est ton meilleur outil pour démontrer tes résultats.

Parce que dans une maladie dominante, si tu as l'allèle, tu es malade. Il n'y a pas d'état "porteur" sans symptômes.

💡 À retenir : "Porteur sain" = Hétérozygote pour un allèle récessif.