Cytogénétique et anomalies chromosomiques

1. La mutation génique touche un seul gène (modification de la séquence des nucléotides).
2. L'anomalie chromosomique touche la structure ou le nombre des chromosomes visibles au microscope.

💡 À retenir : La mutation est ponctuelle, l'anomalie est globale (échelle du chromosome).

Il faut analyser le caryotype de l'enfant et comparer avec les parents. Si l'enfant a 47 chromosomes, on regarde quel parent a fourni le gamète à $n+1$ (24 chromosomes).

💡 À retenir : On utilise les marqueurs moléculaires pour tracer l'origine du chromosome surnuméraire.

Non. Certaines sont viables (ex: Trisomie 21, syndrome de Klinefelter $XXY$), d'autres entraînent des fausses couches précoces (la majorité des trisomies autosomiques).

💡 À retenir : La viabilité dépend de la taille du chromosome touché et de la quantité de gènes déséquilibrés.

L'erreur de non-disjonction se produit soit en anaphase I (séparation des chromosomes homologues) soit en anaphase II (séparation des chromatides sœurs).

💡 À retenir : Une erreur en anaphase I donne 100% de gamètes anormaux, en anaphase II seulement 50%.

On utilise un tableau de croisement (échiquier) en intégrant les gamètes normaux ($n$) et anormaux ($n+1$ ou $n-1$).

💡 À retenir : La probabilité est le nombre de cas favorables sur le nombre total de cas possibles.

Oui, si elle est équilibrée ou non, la modification de la taille ou de la forme des chromosomes est détectable par coloration (banding).

💡 À retenir : La translocation est une anomalie de structure, pas de nombre.

Parce que les ovocytes sont bloqués en prophase I depuis la naissance. Avec l'âge, les mécanismes de séparation des chromosomes s'altèrent.

💡 À retenir : L'âge maternel avancé est un facteur de risque majeur de non-disjonction.

Non, car c'est une anomalie présente dans toutes les cellules de l'organisme. On traite les symptômes (hormonothérapie).

💡 À retenir : Une anomalie chromosomique est irréversible.

C'est quand un individu possède deux lignées cellulaires différentes (ex: certaines cellules avec 46 et d'autres avec 47 chromosomes).

💡 À retenir : Cela résulte d'une erreur lors des premières divisions mitotiques du zygote.

Non, le syndrome de Turner ($X0$) est viable. Le Y porte les gènes de la masculinité (SRY), mais n'est pas vital pour la survie.

💡 À retenir : Le chromosome X est indispensable, le Y est un déterminant sexuel.

Pas forcément. La plupart des trisomies sont des accidents de méiose (de novo). Seules les translocations équilibrées chez les parents peuvent être transmises.

💡 À retenir : La majorité des anomalies sont sporadiques.

La trisomie concerne un seul chromosome (3 exemplaires au lieu de 2). La triploïdie concerne tout le génome (3 exemplaires de chaque chromosome, $3n$).

💡 À retenir : La triploïdie est presque toujours létale.