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Génétique · Médecine, pharmacie & dentaire — 2ème année Médecine

Hérédité liée au sexe

Le cours expliqué simplement, les questions que tous les élèves se posent et des exercices type examen national. Programme marocain, gratuit.

📘 Fiche de cours

L'essentiel du cours

L'hérédité liée au sexe concerne les gènes portés par les chromosomes sexuels ($X$ ou $Y$). Chez l'humain, le mâle est hétérogamétique ($XY$) et la femelle est homogamétique ($XX$).

  • Gène lié à X : Le mâle est hémizygote. Si l'allèle est récessif, il s'exprime toujours chez le mâle.
  • Gène lié à Y : Transmission holandrique (du père à tous ses fils).
  • Critères de liaison au sexe : Résultats différents selon le sexe des parents (non-respect de la réciprocité de Mendel).

Méthodes à maîtriser

  1. Analyse de l'arbre généalogique : Si un caractère touche majoritairement les mâles et saute des générations, suspecter une liaison à $X$ récessive.
  2. Écriture des génotypes : Toujours préciser le chromosome : $X^A Y$ ou $X^A X^a$.
  3. Test de liaison : Comparer les résultats des croisements réciproques. Si les résultats diffèrent, le gène est lié au sexe.

Exemples corrigés

Exemple : Croisement entre une femelle aux yeux blancs ($X^r X^r$) et un mâle aux yeux rouges ($X^R Y$).

  • Gamètes femelle : $X^r$ (100%).
  • Gamètes mâle : $X^R$ (50%), $Y$ (50%).
  • F1 : $X^R X^r$ (femelles rouges), $X^r Y$ (mâles blancs).

Erreurs fréquentes

  • Oublier que le mâle n'a qu'un seul allèle pour les gènes liés à $X$.
  • Confondre "lié au sexe" et "influencé par le sexe" (ce dernier n'est pas au programme).
  • Ne pas noter les chromosomes dans le génotype.

🌉 Jisr : les mots du chapitre FR ⇄ AR

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Défi flash : 4 questions

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🎯 Hérédité liée au sexe

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Chez l'humain, un gène lié au chromosome X récessif est transmis par un père atteint à :

❓ Questions fréquentes

Est-ce que le gène lié à X peut être dominant ?

Oui, tout à fait. Si l'allèle responsable d'un caractère est dominant et lié à $X$ (noté $X^A$), alors toute personne possédant au moins un $X^A$ exprimera le caractère. Cela signifie que si le père est atteint, toutes ses filles seront atteintes, car il leur transmet obligatoirement son chromosome $X$ porteur de l'allèle dominant.

💡 À retenir : La dominance ou la récessivité ne change pas la localisation chromosomique, mais modifie les proportions phénotypiques dans la descendance.

Kifach n3ref wach l-morita m-r-t-b-ta b-X wla b-l-kro-mozomat l-3adia ?
  1. Regarde les résultats des croisements réciproques : si les résultats changent selon le sexe du parent porteur du caractère, c'est lié au sexe.
  2. Dans un arbre généalogique, si tu vois que seuls les mâles sont atteints et que le caractère saute des générations, c'est très probablement lié à $X$ récessif.
  3. Si le caractère est transmis du père à tous ses fils, c'est lié à $Y$.

💡 À retenir : L'absence de réciprocité est le meilleur indice de liaison au sexe.

Est-ce que le chromosome Y porte beaucoup de gènes ?

Non, le chromosome $Y$ est très petit et porte très peu de gènes (essentiellement des gènes liés à la détermination du sexe masculin, comme le gène SRY). La majorité des gènes dits "liés au sexe" dans les exercices de génétique sont en réalité situés sur le chromosome $X$.

💡 À retenir : Le chromosome $X$ est beaucoup plus riche en informations génétiques que le $Y$.

Chno hiya l-7ala dyal l-hemizygote ?

L'hémizygote est une situation propre au sexe hétérogamétique (le mâle $XY$ chez l'humain). Comme il n'a qu'un seul chromosome $X$, il ne possède qu'un seul allèle pour chaque gène situé sur ce segment. Il ne peut donc pas être "homozygote" ou "hétérozygote".

💡 À retenir : Le mâle exprime toujours l'allèle présent sur son unique chromosome $X$, qu'il soit dominant ou récessif.

Kifach n7seb l-i7timalat ila kan l-morita m-r-t-b-ta b-X ?
  1. Détermine le génotype des parents en utilisant $X$ et $Y$.
  2. Établis l'échiquier de croisement en séparant bien les gamètes mâles ($X$ et $Y$) et femelles ($X$ et $X$).
  3. Calcule la fréquence de chaque génotype dans la descendance totale, puis sépare les résultats par sexe si nécessaire.

💡 À retenir : Ne mélange jamais les probabilités des mâles et des femelles si la question demande une répartition par sexe.

Si une mère est malade (récessif lié à X), ses fils seront-ils tous malades ?

Oui. Puisque la mère est $X^a X^a$ (malade), elle transmet obligatoirement un chromosome $X^a$ à tous ses fils. Comme le fils reçoit son $Y$ du père, il sera forcément $X^a Y$ et donc malade.

💡 À retenir : Une mère atteinte d'une maladie récessive liée à $X$ transmettra toujours la maladie à 100% de ses fils.

Est-ce que le gène lié à X peut se recombiner ?

Oui, lors de la méiose, il peut y avoir des crossing-over entre les deux chromosomes $X$ chez la femelle. Cependant, chez le mâle, comme il n'y a qu'un seul $X$, il n'y a pas de recombinaison possible pour les gènes situés sur la partie spécifique de $X$.

💡 À retenir : La recombinaison nécessite deux chromosomes homologues, ce qui n'est pas le cas pour $X$ et $Y$ sur leurs segments différentiels.

Est-ce que les maladies liées à X sont plus fréquentes chez les femmes ?

Non, c'est l'inverse pour les maladies récessives. Les hommes sont plus touchés car ils n'ont qu'un seul chromosome $X$. Une femme a besoin de deux allèles mutés pour être malade, alors qu'un homme n'en a besoin que d'un seul.

💡 À retenir : Le sexe masculin est un facteur de risque pour les maladies récessives liées à $X$.

Comment noter un gène lié à Y ?

On utilise la notation $Y^A$ ou $Y^a$. Comme le gène est sur $Y$, il n'apparaît jamais chez la femelle. Le génotype du mâle est donc $XY^A$.

💡 À retenir : La transmission est strictement père-fils.

Est-ce que le crossing-over existe entre X et Y ?

Oui, dans la région pseudo-autosomale (les extrémités des chromosomes $X$ et $Y$ qui sont homologues). Les gènes situés dans cette zone se comportent comme des gènes autosomaux.

💡 À retenir : Seuls les gènes situés sur le segment différentiel de $X$ ou $Y$ suivent une hérédité liée au sexe stricte.

Wach momkin ykon 3ndi 3-t-a-lat f-l-m-zhar l-khariji ila kan l-morita m-r-t-b-ta b-X ?

Oui, si le gène est lié à $X$, le phénotype dépend du sexe. Par exemple, si le gène est récessif, tu auras beaucoup plus de mâles atteints que de femelles dans la population.

💡 À retenir : La répartition phénotypique est asymétrique entre les sexes.

Pourquoi dit-on que le mâle est hémizygote ?

Parce qu'il ne possède qu'un seul exemplaire de chaque gène porté par le chromosome $X$. Il ne peut donc pas être homozygote ou hétérozygote, il est "à moitié" (hémi) zygote.

💡 À retenir : L'hémizygotie explique pourquoi les mâles expriment les caractères récessifs liés à $X$ plus facilement.

✍️ Exercices type examen national

Exercice 1

Chez une espèce de drosophile, la couleur des yeux est liée au sexe. Les yeux rouges sont dominants ($R$) et les yeux blancs sont récessifs ($r$). On réalise un croisement entre une femelle aux yeux blancs et un mâle aux yeux rouges.

  1. Déterminer les génotypes des parents.
  2. Donner les résultats de la F1 en utilisant un échiquier de croisement.
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Exercice 2

Dans une famille, le père est atteint d'une maladie rare liée au chromosome X (récessive). La mère est saine et ne porte pas l'allèle de la maladie.

  1. Quel est le génotype du père et de la mère ?
  2. Quelle est la probabilité que leurs enfants soient atteints ?
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Exercice 3

Soit un gène lié au sexe. Un croisement entre une femelle de phénotype dominant et un mâle de phénotype récessif donne 100% de descendants de phénotype dominant.

  1. Le gène est-il lié à X ou Y ?
  2. Déduire le génotype de la femelle.
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