Transfert de l’information génétique au cours de la reproduction sexuée - La génétique humaine

1. Le brassage interchromosomique se produit en anaphase I : les chromosomes homologues se séparent au hasard vers les pôles.
2. Le brassage intrachromosomique se produit en prophase I : il y a échange de segments de chromatides entre chromosomes homologues (crossing-over).

💡 À retenir : L'interchromosomique crée de nouvelles combinaisons de chromosomes, l'intrachromosomique crée de nouvelles combinaisons d'allèles sur un même chromosome.

1. Regarde si la maladie touche autant les hommes que les femmes.
2. Si un père malade transmet la maladie à toutes ses filles, c'est probablement lié au chromosome X.
3. Si la maladie saute des générations et touche les deux sexes, c'est souvent autosomique récessif.

💡 À retenir : Si une fille est malade alors que son père est sain, la maladie ne peut pas être dominante liée au chromosome X.

Oui, le crossing-over est un phénomène naturel et systématique lors de la prophase I de la méiose chez les eucaryotes. Il permet de créer une diversité génétique quasi infinie.

💡 À retenir : Sans crossing-over, les gènes liés seraient toujours transmis ensemble sans aucune recombinaison.

1. Anaphase I : Les chromosomes homologues se séparent, mais les centromères restent intacts.
2. Anaphase II : Les centromères se rompent et les chromatides sœurs se séparent.

💡 À retenir : L'anaphase I est réductionnelle, l'anaphase II est équationnelle.

1. Cherche deux parents ayant le même phénotype (ex: sains) qui ont un enfant ayant un phénotype différent (ex: malade).
2. Puisque l'enfant possède un allèle malade, il a dû le recevoir de chaque parent.
3. Comme les parents sont sains, ils possèdent l'allèle sain qui masque l'allèle malade.

💡 À retenir : "Deux parents sains donnent naissance à un enfant malade" = allèle récessif.

1. Identifie le génotype (ex: $AaBb$).
2. Si les gènes sont indépendants, chaque gamète a une probabilité de $1/4$ ($AB, Ab, aB, ab$).
3. Si les gènes sont liés, les gamètes parentaux sont majoritaires et les recombinés minoritaires.

💡 À retenir : Le nombre de types de gamètes dépend du nombre de gènes hétérozygotes ($2^n$).

1. L'homme possède 44 autosomes + XY.
2. La femme possède 44 autosomes + XX.

💡 À retenir : La paire 23 détermine le sexe biologique.

Non, la méiose produit 4 cellules haploïdes génétiquement différentes entre elles et différentes de la cellule mère.

💡 À retenir : La diversité est due au brassage génétique et à la répartition aléatoire des chromosomes.

1. La rencontre entre un gamète mâle et un gamète femelle est due au hasard.
2. Chaque individu produit des millions de gamètes différents grâce à la méiose.

💡 À retenir : La fécondation amplifie la diversité créée par la méiose.

1. Si le test-cross donne 4 phénotypes équiprobables ($25%$ chacun), les gènes sont indépendants.
2. Si les proportions sont différentes (ex: $40%, 40%, 10%, 10%$), les gènes sont liés.

💡 À retenir : La liaison génétique se traduit par une fréquence de recombinés inférieure à $50%$.

Seules les mutations survenant dans les cellules germinales (ovules/spermatozoïdes) sont transmissibles à la descendance.

💡 À retenir : Une mutation somatique (ex: cancer de la peau) ne se transmet pas.

C'est la présence de 3 chromosomes au lieu de 2 pour une paire donnée, suite à une non-disjonction lors de la méiose.

💡 À retenir : La trisomie 21 est l'exemple le plus connu chez l'humain.